00:00:08: Ein einzelner Tropfenblut kann heute mehr über unsere Gesundheit verraten, als früher ganze Ordner voller Arztbriefe.

00:00:15: Der Grund?

00:00:16: Genetische Biomarker, also kleine Hinweise in unserem Erbgut, helfen Ärztinnen, Risiken für Krankheiten besser einzuschätzen und Therapien individuell anzupassen.

00:00:27: Gleichzeitig boomen Tests, die uns versprechen, mehr über unseren Stoffwechsel, unsere Ernährung oder sogar unsere Koffeinverträglichkeit zu verraten.

00:00:36: Aber wie aussagekräftig sind genetische Tests wohl?

00:00:39: liegen, die Grenzen und was sollten wir beachten, wenn wir mehr über unsere Gene erfahren wollen?

00:00:49: Genau darüber spreche ich heute mit unserer Expertin Prof.

00:00:52: Dr.

00:00:53: Julia Schulze-Hendrich.

00:00:55: Fangen wir, wie immer, von vorne an.

00:00:57: Was sind eigentlich Biomarker, Julia?

00:01:00: Der Begriff Biomarker, der klingt ja erst mal relativ technisch.

00:01:04: Gemeint sind damit biologische Merkmale, die man messen kann, um etwas über den Gesundheitszustand oder Krankheitsrisiken einer Person zu erfahren.

00:01:14: Das können ganz klassische Laborwerte im Blut sein, z.B.

00:01:18: Cholesterinwerte.

00:01:19: Aber auch Veränderungen direkt in den Genen von Zellen, z.B.

00:01:24: in einem Tumor.

00:01:26: Oder sogar winzige Moleküle in der Atemluft.

00:01:30: In der Medizin helfen die Biomarker heute nicht nur, um Krankheiten früh zu erkennen, sondern auch, Therapien besser auszuwählen.

00:01:39: Man kann also zusammenfassend sagen, nicht jeder Marker hat mit Genetik zu tun, aber heute schauen wir uns genau diese genetischen Biomarker mal genauer an.

00:01:50: Also eigentlich ein sehr umfassender Begriff, Biomarker.

00:01:54: Was genau ist ein genetischer Biomarker und wie unterscheidet er sich von den klassischen Blutwerten, die du gerade genannt hast, wie zum Beispiel Cholesterinspiegel oder auch Eisenwerte?

00:02:05: Ein genetischer Biomarker bezieht sich erst mal nur auf ein Stück DNA, das mit einem Gesundheitsrisiko in Verbindung steht.

00:02:12: Ein bekanntes Beispiel für einen Risikobiomarker ist eine Variante im Braka-I-Gen.

00:02:19: Wer diese Variante trägt, hat ein erhöhtes Risiko für Brustkrebs.

00:02:24: oder auch das ApoE-IV-Gehen, das das Alzheimer-Risiko beeinflusst.

00:02:29: Klassische Werte wie Blutzucker zeigen, was im Körper gerade in dem Moment passiert, also eine Momentaufnahme.

00:02:35: Genetische Biomaker liegen dagegen in unserer DNA vor und verändern sich im Laufe des Lebens nicht.

00:02:42: Sie liefern Hinweise darauf, ob jemand ein erhöhtes Risiko hat, z.B.

00:02:46: für Brustkrebs oder Alzheimer.

00:02:49: Wichtig ist zu verstehen, dass ein genetischer Biomaker meistens ein Hinweis darstellt und kein festes Schicksal angeben kann.

00:02:58: Warum nur ein Hinweis und kein festes Schicksal?

00:03:01: Weil du ja gerade gesagt hast, dass Biomaker nicht veränderlich sind oder nicht veränderbar sind im Vergleich zu Blutwerten.

00:03:08: Das ist eine sehr gute Frage.

00:03:10: Das hat damit was zu tun, dass wir noch gar kein umfassendes Verständnis haben.

00:03:15: zu Kausalität dieser Biomarker.

00:03:17: Wir haben oft Korrelationen, die wir kennen und können damit eine Risikoabschätzung machen, aber die ist nicht zu hundert Prozent gegeben und das ist immer nur eine Wahrscheinlichkeitsangabe, die man machen kann.

00:03:31: Wie finden eigentlich diese Erkenntnisse, also zum Beispiel, ob man ein erhöhtes Risiko hat, Anwendung in der Praxis?

00:03:39: Zum Beispiel in der Prävention sind diese gedetischen Biomarker enorm wertvoll.

00:03:44: Wenn jemand erhöhtes Risiko hat für eine bestimmte Krebsart oder für eine Herzkreislauferkrankung, dann kann man individuelle Vorsorgeprogramme entwickeln.

00:03:53: Das bedeutet für die Personen frühere und häufigere Untersuchungen, gezielte Screening oder auch Beratung zur Lebensstiländerung.

00:04:02: Ein bekanntes Beispiel, wie schon genannt, sind Mutationen in Bracker I, also in dem Bracker I oder Bracker II Genen, die mit einem deutlich erhöhten Risiko für Brust- und Eierstockkrebs einhergehen.

00:04:15: Träger in dieser Mutationen können durch engmaschige Früherkennungsmaßnahmen besser überwacht werden.

00:04:22: In manchen Fällen werden auch präventive Operationen in Erwägung gezogen, das muss jeder dann für sich selbst entscheiden.

00:04:29: So lassen sich Krankheiten oft früher erkennen oder sogar verhindern.

00:04:33: Außerdem helfen genetische Infos dabei, Risikogruppen zu identifizieren, die von speziellen Präventionsmaßnahmen dann besonders profitieren.

00:04:43: Zum Beispiel durch Anpassung der Ernährung, mehr Bewegung oder auch medikamentöse Profilachse.

00:04:50: Mhm, verstehe.

00:04:51: Bei Braka hast du TrägerInnen gesagt, aber sind doch eigentlich immer Frauen, oder?

00:04:55: Ja und nein, also das ist auch ein ganz interessanter Punkt.

00:04:58: Wir glauben ja immer, Brustkrebsrisiko betrifft nur Frauen, aber es gibt in der Tat auch Männer, die Brustkrebs kriegen können.

00:05:05: Die Erzahl ist da viel geringer, aber ich glaube, einer von ... ... vierhundert Männern mit Braka-Mutationen kann auch Brustkrebs entwickeln.

00:05:14: Ach krass, okay, das wusste ich nicht.

00:05:16: Interessant, ja.

00:05:19: Du hast ja jetzt von genetischen Biomarkern als ein Risikohinweis gesprochen, aber ... Gibt es nicht auch Fälle, wo solche Marker viel konkreter sagen können, wie eine Krankheit verläuft oder welche Therapie genau hilft?

00:05:31: Nicht alle genetischen Biomarker sind nur Risikoangaben.

00:05:35: Gerade in der Krebsmedizin gibt es sogenannte tumor-spezifische Mutationen.

00:05:40: Diese Mutationen finden sich direkt im Tumorgewebe und nicht in der DNA der anderen Zellen.

00:05:47: Sie geben viel konkrete Auskunft, zum Beispiel darüber, wie aggressiv ein Tumor ist, wie die Prognose aussieht und welche Therapie am besten wirkt.

00:05:56: Ein Beispiel hierzu?

00:05:57: Bei Brustkrebs schaut man oft auf Veränderungen im Herd II-Gen im Tumor.

00:06:02: Liegt diese vor, können bestimmte Medikamente gezielt diese Tumorzellen angreifen und das Tumorwachstum hemmen.

00:06:09: Ähnlich ist es bei Lungenkrebs mit EGFR-Mutationen.

00:06:13: Solche Biomarker sind keine bloßen Risikohinweise, sondern wichtige Entscheidungsgrundlagen für Therapie und den Verlauf.

00:06:22: Also können die genetischen Biomarker nicht nur ein Risiko anzeigen, sondern sie können auch konkrete Antworten liefern für Diagnose und Behandlung und somit ja auch eine personalisierte Medizin liefern, oder?

00:06:34: Ja, ganz genau.

00:06:35: Während viele genetische Tests Wahrscheinlichkeiten für zukünftige Erkrankungen angeben, sind tumorgebundene Biomarker heute ein Schlüssel, um Krebs zielgerichtet und individuell zu behandeln.

00:06:48: Ein anderes Beispiel wäre die Pharmakogenetik, die auch super spannend ist.

00:06:52: Nehmen wir das Blutverdöner-Medikament Varfarin.

00:06:56: Je nach dem genetischen Profil kann die Dosierung stark variieren.

00:07:00: Kennt man also die unterliegende Genetik einer Person, vermeidet man Nebenwirkungen oder auch zu geringe Wirkung, weil die Dosierung nicht korrekt ist?

00:07:10: Gibt es eigentlich auch genetische Biomarker, die nicht direkt auf Veränderung in der DNA-Sequenzburguen?

00:07:17: Ja genau, die gibt es.

00:07:18: Neben Veränderungen in der DNA-Basenabfolge gibt es auch Marker, die sich andere Informationen in der Zelle anschauen.

00:07:26: So kann man beispielsweise mittels RNA messen, wie oft ein Gen abgelesen wurde.

00:07:32: Außerdem gibt es auch epigenetische Marker.

00:07:35: Das sind chemische Modifikationen an der DNA, die beeinflussen, ob ein Gen ein oder ausgeschaltet ist, ohne die DNA-Sequenz dabei selbst zu verändern.

00:07:45: Diese epigenetischen Biomaker werden bereits in der Praxis genutzt, zum Beispiel beim SEPT-T-Neun-Methylierungstest in der Darmkrebsvorsorge.

00:07:55: Dabei werden epigenetische Veränderungen im Blut nachgewiesen, die frühe Hinweise auf einen Darmtumor liefern können.

00:08:02: Neben den medizinisch relevanten Untersuchungen gibt es mittlerweile ja auch viele genetische Tests, die online angeboten werden.

00:08:09: Und viele versprechen uns dann genau zu sagen, ob wir später mal an einer bestimmten Erkrankung leiden, wie unser Körper auf Ernährung oder zum Beispiel Sport reagiert oder wie gut wir eigentlich Koffein vertragen.

00:08:21: Ich finde ja schon, dass es ziemlich verlockend klingt, aber wie viel Wahrheit steckt da eigentlich dahinter?

00:08:26: Können diese Tests wirklich zuverlässig sagen, ob wir krank werden oder nicht?

00:08:30: oder ist das eher zu viel versprochen?

00:08:33: Das ist eine ganz wichtige Frage und leider ein Missverständnis, das sich Hartnäckig hält.

00:08:39: Also ein genetischer Biomarker, wie er in diesen Tests im Blut gemessen wird, zeigt nämlich immer nur eine Tendenz oder ein erhöhtes Risiko an, aber niemals ein feststehendes Schicksal.

00:08:50: Und gerade bei komplexen Erkrankungen wie Diabetes, Depression oder Herz-Kreislauf-Erkrankungen spielen nicht einzelne Gene, sondern viele verschiedene Gene zusammen eine Rolle.

00:09:03: Und man spricht daher auch von polygenetischen Risiken.

00:09:07: Und das ist nur ein Teil der Geschichte.

00:09:09: Hinzu kommen noch Umweltfaktoren, unser Lebensstil, Ernährung, Stress und oft auch einfache Zufälle, die unsere Biologie beeinflussen.

00:09:19: Deshalb sind die Aussagen, die man aus solchen Tests bekommt, immer nur Wahrscheinlichkeiten und Risikoprofile, aber keine klaren Ja- oder Nein-Ergebnisse.

00:09:29: Das heißt, gerade die Lifestyle-Test können niemals mit Sicherheit vorhersagen, ob man eine Krankheit bekommt.

00:09:36: Aber die Tests, die dann eben medizinisch relevant sind oder die eben ja jetzt nicht online angeboten werden, die können doch auch keine hundertprozentige Wahrscheinlichkeit oder hundertprozentige Genauigkeit berechnen, ist der Unterschied dann eher, dass eben eine Ärztin oder ein Arzt das am Ende einordnet und bei den onlineen Tests nicht?

00:09:56: Ja, genau.

00:09:57: Also ich rate davon ab, eigenständig auf diese Tests zurückgreifen, sondern würde eher empfehlen, genetische Tests immer mit professioneller Begleitung oder humangenetischer Beratung anzugehen, weil viele dieser Veränderungen noch nicht wirklich gut einzuordnen sind und man dann durchaus Hilfe braucht, ein Experten braucht, der das für einen nochmal einordnet.

00:10:20: Und bei kommerziellen Anbietern sind die Tests auch oft nicht reguliert und liefern dann unzuverlässige Ergebnisse, und können Menschen dadurch verunsichern.

00:10:29: Außerdem ist auch der Datenschutz bei solchen Anbietern häufig nicht ausreichend gewährleistet.

00:10:34: Deswegen sollte man da vielleicht lieber zurückhaltend sein.

00:10:38: Verstehe, ja.

00:10:39: Julia, was ich auf jeden Fall aus unserem Gespräch heute mitnehme, dass genetische Biomarker total spannende Werkzeuge sind, die auch wirklich helfen können, vor allem in der Medizin, wenn es darum geht, Therapien passgenau zu gestalten, also ... direkt auf die Person zugeschnitten oder auch um Risiken besser einzuschätzen.

00:10:57: Das Ganze funktioniert eben nur, wenn die Ergebnisse auch in den richtigen Kontext gesetzt werden und ganz wichtig, wenn man eben auch eine professionelle und gute Beratung dazu bekommt.

00:11:06: Und ohne diese Beratung kann so ein Test ja auch sehr schnell verunsichern und sogar mehr Probleme schaffen, als er löst.

00:11:14: Und gerade bei den vielen Lifestyle-Tests, die momentan angeboten werden, Sollte man besonders vorsichtig sein, weil hier oft auch die wissenschaftliche Grundlage fehlt und die professionelle Begleitung.

00:11:26: Also, genetische Tests, sie sind kein Allheimittel, aber sie sind ein Baustein, der klug eingesetzt werden muss.

00:11:32: Und das ist für mich die wichtigste Botschaft heute.

00:11:35: In der nächsten Folge geht's weiter mit dem Buchstaben C. Und das Julia wieder zu Gast und mit ihr spreche ich über die Ordnung im Genom und darüber, was passiert, wenn Unordnung herrscht.

00:11:45: Bis dann!